贝瑞基因6月21日宣布，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）临床回顾性研究成果，近日发表于检验医学领域权威国际学术期刊ClinicalChemistry。
贝瑞基因6月21日宣布，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）临床回顾性研究成果，近日发表于检验医学领域权威国际学术期刊Clinical Chemistry。
据悉，CAH是世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一，会导致肾上腺功能不全、生殖器模糊或性发育障碍、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征风险增加等，严重者可致命。
三代测序因具有单分子实时测序、长读长、无需PCR扩增等优势，贝瑞基因将其应用于CAH筛查，使效率和精度全面提升，可弥补传统CAH检测手段流程繁琐周期长，且无法全面检测所有变异类型等不足，对CAH涉及相关基因的SNV/InDel/CNV、拷贝数异常、假基因、基因重排“一网打尽”。
同时，三代CAH可以缩短病因排查周期，实现筛诊一体，帮助患儿及时确诊与尽早干预，避免家长来回奔波重复采样，实现一种技术一次到位检测所有CAH相关基因变异类型。
由于贝瑞基因早早在科研、硬件、产品三大维度进行系统性布局，力图与二代测序形成互补，构建先发优势。迄今为止，贝瑞基因在三代测序领域主导的临床研究成果颇丰。
来源：中国证券报·中证网 作者：董安琪
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